Bijgewerkt: 21 november 2019

Pasgeboren baby's testen op de ziekte spinale musculaire atrofie

Nieuws -> Gezondheid

Bron: Rijksoverheid/Wikipedia
28-10-2019

Staatssecretaris Paul Blokhuis wil dat de ziekte spinale musculaire atrofie (SMA) wordt opgenomen in de hielprikscreening bij pasgeboren baby’s. De staatssecretaris schrijft aan de Tweede Kamer dat hij het RIVM vraagt om de nodige zaken uit te zoeken en voor te bereiden. Hiermee volgt Blokhuis het advies op van de Gezondheidsraad.

Foto Amstelveen
(Foto Arenda Oomen/VWS - 2018)

Paul Blokhuis (ChristenUnie) staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport


SMA is een ernstige spierziekte die verlamming en overlijden tot gevolg kan hebben. De ziekte openbaart zich op jonge leeftijd en wordt nu pas vastgesteld als er symptomen optreden. De schade die dan is aangericht is onherstelbaar. Door de ziekte toe te voegen aan de testen hielprikscreening, kan de ziekte worden vastgesteld en behandeld vóórdat het zenuwstelsel onomkeerbaar beschadigd raakt. Er is sinds kort een medicijn opgenomen in het basispakket dat deze schade kan beperken of zelfs helemaal voorkomen als het wordt toegediend voordat er symptomen optreden. Naar verwachting kan met de hielprikscreening SMA jaarlijks bij ongeveer 15 tot 20 kinderen worden vastgesteld.

Blokhuis: 'Door SMA op te nemen in de screening kan de ziekte al heel vroeg in het leven van kinderen worden vastgesteld én worden behandeld. We kunnen zo het leed van kinderen met deze ziekte verminderen of zelfs helemaal voorkomen. Ik heb het RIVM verzocht om uit te zoeken wat er allemaal nodig is om SMA op te nemen in de screening en om hiervoor alvast voorbereidingen te treffen.'

Foto Amstelveen
(Bron Wikipedia - 2019)

Het poliovirus tast de motorische neuronen van de voorste hoorncellen aan, of de ventrale (voorste) grijze stofsectie in de wervelkolom, die de beweging van de romp- en ledematenspieren, inclusief de intercostale spieren controleert


Om de procedure in gang te zetten vraagt Blokhuis het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) om een zogenoemde uitvoeringstoets uit te voeren. Daarin beschrijft het RIVM wat er moet gebeuren om SMA te implementeren, hoe lang daarvoor nodig is en hoeveel het kost. Daarbij zal het RIVM een testmethode uitzoeken en valideren. Ook stelt het RIVM een protocol vast hoe de zorg eruitziet als een patiënt wordt gediagnosticeerd. In de eerste week na de geboorte wordt de hielprik afgenomen. Bij de huidige screening wordt het bloed getest op 22 ernstige en zeldzame ziektes. Sinds afgelopen oktober zijn er drie ziektes toegevoegd en de komende jaren komen daar naast SMA nog negen bij. Naar verwachting zal het RIVM Blokhuis in het najaar 2020 op de hoogte brengen van de uitkomsten van de uitvoeringstoets. Dan zal er ook meer duidelijkheid zijn over wanneer SMA in de hielprikscreening zal worden opgenomen.



Spinale spieratrofie (SMA) is een groep van neuromusculaire aandoeningen die resulteren in het verlies van motorische neuronen en progressieve spierverspilling. De ernst van de symptomen en de leeftijd, waarop de spieren beginnen, varieert per type. Sommige soorten zijn zichtbaar bij of voor de geboorte, terwijl andere pas op volwassen leeftijd zichtbaar zijn. Allemaal resulteren ze over het algemeen in een verslechtering van de spierzwakte die geassocieerd wordt met spiertrekkingen. De arm-, been- en ademhalingsspieren worden over het algemeen het eerst aangetast. Bijbehorende problemen kunnen problemen omvatten met slikken, scoliose en gewrichtscontracturen. SMA is een belangrijke genetische doodsoorzaak bij baby's.



Amstelveenweb.com is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de nieuwsberichten.