Hielprik test voor pasgeborenen in Nederland vanaf 1 juni 2022

Vanaf 1 juni 2022 worden pasgeborenen in Nederland via de hielprik ook getest op spinale musculaire atrofie (SMA Spinale Musculaire Atrofie). SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte. Door de ziekte vroeg op te sporen, kan de behandeling snel starten. Dit voorkomt onherstelbare schade aan de gezondheid van het kind- meldt het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM).

SMA is een ernstige, erfelijke spierziekte. Ieder jaar worden in Nederland 15 tot 20 kinderen met de ziekte SMA geboren. Kinderen met SMA raken verlamd en kunnen eraan overlijden. De klachten beginnen meestal op jonge leeftijd. De ernst van de ziekte varieert per kind. Door SMA vroeg op te sporen, kan de behandeling binnen een paar weken na de geboorte starten. Dit voorkomt onherstelbare schade en ernstig leed. De behandeling van SMA vindt plaats in het SMA Expertisecentrum, onderdeel van het UMC Universitair Medisch Centrum Utrecht.

Nederland is een van de eerste landen of regio’s in Europa die pasgeborenen screenen op SMA. Op dit moment gebeurt het in Noorwegen, Duitsland en Wallonië (België). In andere landen lopen proeven. De Gezondheidsraad heeft het ministerie van VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport geadviseerd SMA toe te voegen aan de hielprikscreening; VWS heeft dit advies overgenomen. De Nederlandse hielprikscreening is al jaren succesvol in het opsporen van ernstige, behandelbare ziekten bij pasgeborenen. SMA is de eerste spierziekte in de hielprikscreening. Met SMA erbij is het aantal ziekten waar de hielprik op test 26. Dit aantal wordt verder uitgebreid.

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeldzame neuromusculaire aandoening die resulteert in het verlies van motorische neuronen en progressieve spieratrofie. De diagnose wordt meestal gesteld in de zuigelingen- of vroege kinderjaren en indien onbehandeld is het de meest voorkomende genetische oorzaak van sterfte bij zuigelingen. Het kan ook op latere leeftijd optreden en dan een milder verloop van de ziekte hebben. Het gemeenschappelijke kenmerk is progressieve zwakte van vrijwillige spieren, waarbij arm-, been- en ademhalingsspieren het eerst worden aangetast. Geassocieerde problemen kunnen zijn: slechte controle over het hoofd, problemen met slikken, scoliose en gewrichtscontracturen.

De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen. De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen". Het programma in Nederland is succesvol, meer dan 99% van alle ouders van pasgeborenen deed er in 2005 aan mee. In Vlaanderen wordt aangeraden om in de hand in plaats van in de hiel te prikken omdat dat minder pijnlijk zou zijn.